diumenge, 13 de desembre de 2009

La Marató de TV3: malalties minoritàries

Avui diumenge es cel·lebra La Marató de TV3, la qual en aquesta edició del 2009 tracta sobre les malalties minoritàries. Copio la informació que apareix en la pròpia web de La Marató de TV3:

Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta un nombre reduït de persones. Són patologies bastant desconegudes, fins i tot per als metges. No és estrany, doncs, que els afectats se sentin perduts i sovint desesperats. A més d'un tractament, busquen una resposta. Com que hi ha al voltant d'unes 7.000 malalties minoritàries, són moltes les persones que en tenen alguna. A Catalunya hi ha uns 400.000 afectats. Es tracta, doncs, d'una gran minoria.

Les malalties minoritàries poden afectar qualsevol persona, de qualsevol país del món. Tot i que tenen especial incidència entre els infants, amb símptomes que es manifesten en els primers dies de vida, també hi ha malalties que apareixen en l'edat adulta. Aquestes malalties provoquen un alt risc de mortalitat i de morbiditat, és a dir, una pèssima qualitat de vida.

Al voltant del 80% d'aquestes malalties són fruit d'alteracions genètiques. Una mutació en un o més gens fa que es desenvolupi la malaltia. En funció de quin sigui el gen mutat, apareixerà una patologia o una altra. Més del 3% dels nounats poden patir alguna malaltia congènita. També hi ha malalties minoritàries que no es deuen a una alteració genètica, sinó que són causades per una infecció, una al·lèrgia o per una combinació de factors genètics i mediambientals. El que sembla clar és que sempre hi ha un component de predisposició genètica.

L'existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu. De vegades triguen anys a aconseguir-ho. Actualment algunes d'aquestes patologies, especialment les relacionades amb errors metabòlics, poden detectar-se amb proves neonatals.

Els fons recaptats a La Marató 2009 permetran avançar en la recerca sobre malalties minoritàries

En les més de 7.000 malalties minoritàries que existeixen hi ha gran diversitat de desordres i símptomes, que varien, no només segons la malaltia, sinó també dins d'una mateixa patologia. Generalment són multisistèmiques, és a dir, impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L'afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n'hi ha que no apareixen fins a l'edat adulta. Tot depèn de quin tipus de mutació hi hagi hagut i del gen en qüestió.

Segueix La Marató i participa-hi, ja sigui mitjançant un donatiu o fent de voluntari en l'edició del 2010. La web de La Marató de TV3 aquí.